DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

¿Te imaginas vivir el resto de tu vida sin uno de los cinco sentidos? Aunque su pérdida sea traumática, sobre todo la vista o el oído, se puede aprender a vivir sin él. Son disfunciones que restan calidad de vida pero que no impiden seguir viviendo. En el mundo hay múltiples enfermedades de las cuales hemos oído hablar a menudo. Sin embargo hay muchas de ellas que las padece tan poca gente que se consideran `enfermedades raras´. El 75% de ellas las sufren niños. Un elevado porcentaje de ellas son degenerativas y, en la mayoría de los casos, no se conoce una cura. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora todos los años el 28 de Febrero.

 

Enfermo de lepra.

FOTO  ©   Alfons Rodríguez, miembro de GEA PHOTOWORDS

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Por Manuel Sueiras para GEA PHOTOWORDS

 

No puedo oler. No huelo el café, ni el pan tostado. Ni el perfume de mi mujer ni la colonia de mis hijos. No me huele el mar ni la hierba después de la lluvia. Tampoco percibo el tabaco ni el sudor ni el hedor de las cloacas. Hace casi cuatro meses tuve un accidente en bicicleta, me golpeé en la cabeza y perdí el sentido del olfato. Nada me huele a nada. Esta discapacidad se conoce como anosmia y afecta al 2% de la población. Aparentemente el olfato sólo sirve para disfrutar, pero también ayuda a detectar un peligro, como un escape de gas, un fuego o una comida en mal estado. Si se pierde el olfato también se resiente el sentido del gusto en un 90%, algo conocido médicamente como disgeusia. Esto, que puede resultar terrible para ciertas personas, no me ha impedido seguir llevando una vida normal. Pero no puedo ni imaginar cómo me sentiría si en su lugar hubiera contraído una enfermedad rara.

Mi amigo Pepe es un hombre alto, moreno, bien parecido, siempre sonriente. Desde que lo conozco padece una rara enfermedad: hemocromatosis. Su organismo no es capaz de eliminar el hierro, por lo que se va acumulando en su cuerpo y se termina oxidando. Esto le produce artritis y dificultad en la expresión verbal. A sus cuarenta y tantos años se ayuda con un andador para caminar y, aunque existen ciertos remedios para aliviar su padecimiento, no existe cura para su mal.

¿Qué harías si le diagnosticaran a tu hijo el síndrome de Joubert, una enfermedad de la que sólo se conocen 6 casos en España? Esta malformación genética puede llegar a confundirse con el autismo. Pero al contrario que éste, presenta pérdida del tono muscular, movimientos anormales de los ojos y alteraciones en la respiración. Los científicos no se han puesto de acuerdo en su causa y, debido a su baja incidencia en la población, no tiene remedio.

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NI TRATAMIENTO, NI INVESTIGACIÓN

 

Estas son sólo dos de las entre 6.000 y 8.000 enfermedades consideradas como raras, es decir que las sufre una proporción muy pequeña de la población. Para ser considerada “rara”, la enfermedad tiene que afectar a menos de 5 entre 10.000 personas. El problema radica en que al ser tan minoritarias y desconocidas se tarda mucho en diagnosticarlas. Para la mayoría de ellas no existe un tratamiento y, al no ser rentables para los grandes laboratorios, tampoco son investigadas. El resultado es el desánimo de los pacientes y de sus familiares, que ven cómo la vida de sus seres más queridos se va deteriorando, sin esperanzas de recuperación, finalizando muchas veces en una muerte prematura.

Más del 65% de las enfermedades raras comienzan antes de los dos años de edad. En su mayoría son crónicas, degenerativas y, en una alta proporción, invalidantes. Además de los dolores que atenazan a muchos de quienes las sufren, su vida está en juego. Las cifras de estas enfermedades son tan aterradoras como descorazonadoras. Según la FERER (Federación Española de Enfermedades Raras), “a este tipo de enfermedades se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y los quince años”. Es decir, el 57% de los que las sufren fallecen antes de los 15 años de edad. Pero esta clase de patologías, aunque suele ser muy precoz, pueden llegar a desarrollarse en cualquier edad. Nadie está libre de ellas.

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APOYO DE LAS ASOCIACIONES

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Afortunadamente, asociaciones como la FEDER, ofrecen información y apoyo a los afectados y a sus familias, intentan promover la investigación para encontrar alguna cura, tratamientos paliativos o al menos una mejora en la calidad de vida de los enfermos.

Las enfermedades raras tienen además una alta incidencia en la economía familiar ya que, por lo general, la Seguridad Social no cubre el 30% de los medicamentos necesarios. En algunos casos los afectados “llegan a asumir el coste de hasta el 80% del gasto, como ocurre en la enfermedad de X-Frágil o Epidermolisis Bullosa, en donde el porcentaje de medicamentos no cubiertos por la Seguridad Social llega hasta el 64%” según informaba el pasado 18 de enero la FEDER en una nota de prensa.

Pero, a pesar de que estas enfermedades afectan a una pequeña proporción de nuestra sociedad, lo cierto es que el mundo es muy grande. Se calcula que entre el 6% y el 8% de la población mundial las padece. En España hay tres millones de ciudadanos afectados, en Europa 27 millones y en los EEUU se estima que hay 25 millones de ellos. Y eso sin contar con Asia, África o Latinoamérica. Por tanto, lo que puede ser considerado en España como una enfermedad de minorías, se convierte en algo significativo si se tiene en cuenta el resto del mundo. Una población lo suficientemente crítica como para la sociedad se preocupe de ellos y les dedique la atención y ayuda que todo ser humano necesita.

Gracias a los esfuerzos de muchos familiares de estos enfermos, tanto a través de asociaciones como a nivel individual, la concienciación social va en aumento y estas enfermedades van adquiriendo cada vez mayor visibilidad.

La AEFAT (Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia ) que aúna a los familiares de los afectados por el síndrome de Louis Barr, inició meses atrás una campaña “con el fin de ayudar a Sara Herranz, una niña de diez años que padece una rara enfermedad degenerativa que solo sufren 25 niños en España” .

La campaña, consiste en la obtención de tapones de plástico de envases domésticos para su posterior reciclado. Por cada tonelada recogida, la AEFAT percibe 200 €. Pero, según dice Silvia Llarandi en un video colgado en la web de AEFAT, hasta alcanzar los 50 o 60.000 € necesarios para comenzar la investigación científica hace falta mucha colaboración y solidaridad ciudadana. Y en este caso sólo estamos hablando de una enfermedad rara de las 8.000 catalogadas.

Para recaudar fondos y concienciar a la opinión pública este año se celebrará por quinta vez el Día Mundial de las Enfermedades Raras. El 28 de febrero es el día elegido. Tal vez porque este mes, al tener tan sólo 28 días, es un mes raro. O quizás sea porque es el mes más corto del año, lo que nos recuerda sutilmente que si no hacemos algo, la vida de los enfermos “raros” será muy breve.

 

Manuel Sueiras es periodista. Sus artículos han sido publicados tanto en medios españoles como internacionales. En 2002 fue galardonado con el premio europeo Net Media de periodismo digital en la categoría de viajes.

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